Tests génétiquesEn accès libre et pas fiables

Séquencer votre génome : ce n'est déjà plus de la science-fiction. Certaines sociétés américaines le proposent sur Internet. Vous envoyez un échantillon de salive et ils vous présentent quelques semaines plus tard la liste de vos facteurs de risque en matière d'infarctus du myocarde, de cancer du sein ou de la prostate, de sclérose en plaques, de polyarthrite rhumatoïde, de maladie de Crohn ou de diabète de type 2, etc. Imaginez votre anxiété en recevant cet inventaire délivré brutalement, sans l'interprétation nécessaire d'un médecin ! Et comment vivrez-vous si on vous prédit un fort risque d'infarctus ou de cancer ? Vous n'aurez par ailleurs aucune garantie sur la confidentialité des résultats. Mais surtout, vous aurez déboursé 500 euros pour pas grand-chose, car la fiabilité de ces tests reste discutable.

Quatre généticiens, dont l'Américain Craig Venter (auteur du premier séquençage complet du génome humain en 2000), montrent dans la revue « Nature » (1) que ces tests n'apportent pas une information exacte au patient. Ils ont constaté que deux sociétés californiennes avaient présenté à cinq patients des facteurs de risque extrêmement différents.

Des divergences sur 7 maladies

Les résultats délivrés par les sociétés Navigenics (Foster City) et 23andMe (Mountain View) ne concordaient que sur 4 maladies sur 13 (cancer du sein, maladie coeliaque, sclérose en plaques et polyarthrite rhumatoïde). Pour sept autres maladies (maladie de Crohn, infarctus du myocarde, lupus érythémateux disséminé, cancer de la prostate, psoriasis, syndrome des jambes sans repos, diabète de type 2), les prédictions divergeaient dans au moins 50 % des cas.

Les chercheurs expliquent ces divergences non pas par une défaillance technique des sociétés concernées, mais par le choix de marqueurs génétiques différents pour chacune des pathologies. Sans s'inquiéter du grave problème éthique posé par ces tests, ils invitent les différentes sociétés à rechercher un maximum de consensus sur les marqueurs utilisés pour améliorer la fiabilité des tests génétiques. Ce consensus ne sera néanmoins pas simple à trouver. La recherche peine à mettre en évidence des marqueurs génétiques incontestables pour de nombreuses maladies. Et il n'est pas sûr qu'elle y arrive à l'avenir. À moins de croire que toutes nos pathologies futures seraient inscrites dans nos gènes comme dans le marbre.

1. « An agenda for personalized medicine », Nature, vol. 461, 8 octobre.